En France, les centres de référence et les centres de compétence des maladies rares sont faits pour assurer le diagnostic et le suivi des personnes atteintes de maladies rares. Si vous êtes à proximité de l'un d'entre eux, n'hésitez pas à le consulter. Une fois le diagnostic posé, vous pourrez envisager un suivi par un ophtalmologue libéral ou dans le service d'ophtalmologie-pédiatrique du centre de compétence le plus proche de chez vous. L'important est que votre enfant soit suivi par quelqu'un en qui vous ayez confiance.
Vous trouverez dans la suite de ce document une liste de services d’ophtalmologie (centres de référence et de compétence) qui peuvent participer au suivi de votre enfant.
Il n’existe pas de centre de référence spécialisé uniquement en albinisme. Par contre il existe deux consultations pluridisciplinaires spécialisées en albinisme :
La première a été ouverte en 2014 par le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau (CRMRP) de Bordeaux. Cette consultation permet de faire un diagnostic complet (ophtalmologie, dermatologie, génétique). Elle s’adresse aux enfants et aux adultes.
Pour prendre rendez-vous contactez le secrétariat :
Madame Christine Dambon E-mail : christine.dambon@chu-bordeaux.fr
Tél. : 05 56 79 56 22
La seconde a ouvert au premier semestre 2017 à l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. Organisée conjointement par le centre de référence des maladies rares et génétiques de la peau (MAGEC) et par le centre de référence des maladies ophtalmologiques rares (OPHTARA), elle propose également un bilan complet de la personne albinos. Elle s’adresse en priorité aux enfants.
Pour prendre rendez-vous contactez le secrétariat :
Madame Valérie Boulhadda
Tél : 01 44 49 46 62
ou
Madame Aurélie Clerc
Tél. : 01 44 49 43 37
Source : GENESPOIR